肺癌精准用药基因检测方案

肺癌是全球发病率和致死率最高的恶性肿瘤，2020年我国新发肺癌病例约81.6万，死亡病例约71.5万，均居恶性肿瘤首位！随着工业化、城市化进展所致的空气污染及吸烟率居高不下，肺癌的发病率仍呈明显上升趋势。肺癌分为非小细胞肺癌（NSCLC）和小细胞肺癌两大类，其中NSCLC最为常见，占所有肺癌的85%，约75%的患者发现时已处于中晚期，5年生存率很低，患者的远期疗效和生活质量亟待提高。而靶向治疗和免疫治疗，为晚期的非小细胞癌患者治疗带来了新的希望 。

靶向药物极大的改善了肺癌晚期患者的生存时间。21世纪初，随着第一个EGFR靶向药物吉非替尼的上市，肺癌开启了精准的靶向治疗时代。随着三代药奥希替尼的获批，EGFR靶向药物进入了“三代同堂”的时期，多种治疗药物的出现，使临床医生在制定治疗方案时拥有比以往更多的选择。然而肺癌异质性较强，大部分患者很少能够找到共同的靶点。研究发现肺癌患者体内可以改变正常蛋白表达的基因突变高达150种，只有携带特定分子遗传标记的人群才可从中受益。因此肺癌治疗的伴随诊断就显得尤其重要。
免疫治疗为晚期NSCLC的治疗带来了新希望，然而NSCLC的免疫治疗特别是ICIs的临床应用，在国内刚刚起步，在如何选择优势人群、确定治疗方案、疗效评估、不良反应的处理以及药物使用禁忌症等方面尚缺乏经验，因此开展相应的伴随诊断工作也十分重要。

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胃癌精准用药基因检测方案

2021年1月，世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布了2020年全球最新癌症负担数据，2020年全球胃癌新发108.9万例，死亡76.9万例。其中，中国的发病和死亡例数均占了全球将近一半，位居世界榜首。胃癌早诊率低，多数患者确诊时已属晚期，晚期治疗原则以全身化疗为主，患者的中位生存期少于一年，传统化疗药物的疗效已趋平台，进一步研发新型分子靶向药物成为提高疗效的关键 。
从作用靶点上看，目前有成效的胃癌靶向治疗仍集中在抗人表皮生长因子受体-2(HER2)和抗血管内皮生长因子(VEGF)通路。然而二者在晚期胃癌患者的占比较低，分别是16%和3%[2]。因此靶向用药的实际使用率较低，开展相关伴随诊断十分重要。

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乳腺癌精准用药基因检测方案

乳腺癌是严重威胁全世界女性健康的第一大恶性肿瘤。最新数据显示，2020年全球女性新发癌症923万例，占总数的48%，其中女性乳腺癌新发226万例，远超女性其他癌症类型。在我国乳腺癌的发病率呈逐年上升趋势，2020年有41.6万女性被诊断出乳腺癌，11.7万人死于乳腺癌。在每年新发乳腺癌病例中，约3％～10％的患者在确诊时即有远处转移。早期患者中约有30％可发展为晚期乳腺癌。乳腺癌患者的晚期5年生存率仅为20％，总体中位生存时间为2～3年 。
乳腺癌的综合治疗包括手术、放疗、化疗、内分泌治疗、生物靶向治疗、中医治疗等。其中靶向药物治疗的疗效显著，已成为了晚期癌症患者的首选治疗方案。随着乳腺癌靶向治疗药物的不断出现，治疗方案不断更新，使乳腺癌的临床治疗进入了全新的分子靶向治疗时代。随着对乳腺癌分子发病机制认识的不断深入展，分子检测在指导乳腺癌分子分型、预后判断、术后辅助治疗方案制定和靶向治疗方面发挥了越来越重要作用。开展相关伴随诊断可以为患者筛选出有效治疗方案，节省无效治疗时间和费用，降低不良反应发生率，保证药物的安全性和疗效。

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