大疱性类天疱疮（BP）是一种慢性自身免疫性表皮下大疱病。好发于老年人，儿童罕见，临床表现为皮肤疱壁紧张的浆液性水疱或大疱。根据2019年发表在Lancet上的大规模CPH Study，中国天疱疮患者约有8.6万人，占国内自身免疫病总人群的4%，80岁以上患者死亡率可达25%。PD-1/PD-LI检查点抑制剂是一类近年来报道较多的诱发BP的药物，其中报道最多的是派姆单抗和纳武单抗。BP180被认为是自身抗体的直接靶点，BP180的NC16A结构域是BP的主要致病性表位。

BP230是BP的另外一种靶抗原。BP230是胞质内的半桥粒蛋白，通过C末端区域与角蛋白纤维系统连接。BP230的N末端对其与半桥粒的结合以及与BP180、α6β4整合蛋白β4亚基的相互作用非常重要。抗BP230 ELISA通过抗BP230抗体的检测对BP血清诊断进行补充。

皮肌炎(Dermatomyositis-DM)是一种罕见的特发性炎性疾病，以肌无力和独特的皮疹为特征。皮肌炎在儿童和成人中都有发生，成人多发于40-60岁，儿童常见于5-15岁。皮肌炎无法治愈，但通过治疗可以缓解临床症状。皮肌炎患者可能并发关节炎、心肌病、间质性肺疾病(ILD)和恶性肿瘤，其中ILD是皮肌炎患者死亡的主要原因。

1976年至今，已陆续发现多个与皮肌炎相关的自身抗体。其中多中心队列研究发现，抗MDA5抗体是最显著的“死亡风险”，该抗体水平与肺间质病变的发生和病情严重程度高度正相关。MDA5抗体是DM患者出现ILD并发症和不良预后的重要标志物。抗JO-1抗体是多发性肌炎的特异性抗体，研究显示抗JO-1抗体滴度与ILD、肌炎活动程度相关。抗TIF1抗体包括抗TIF1-α、抗TIF1-β、抗TIF1-γ抗体三种亚型。抗TIF1-γ抗体是青少年和成人DM患者中最常见的肌炎特异性自身抗体（MSAs）之一。